糖原贮积病主要表现为肝大,低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏,肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩,肌张力低下,运动障碍,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏,另有Ⅱ型,Ⅳ型等. 1.Ⅰ型糖原贮积病: 临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷...[详细]
