(一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传. (二)发病机制 这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏,该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布,这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累,并通过某种不清的机制而致病,这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分. 病理:肝活检显示肝实质细胞及库普弗细胞内有包涵体,库普弗细胞呈...[详细]