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黏脂贮积症Ⅳ型
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Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型.同年,Merin将这种变异型,确定为黏脂贮积症Ⅳ型,其特征为角膜浑浊,智力低下,精神异常,但无骨骼改变及面容粗笨.[
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病因
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(一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传. (二)发病机制...
症状
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在出生后6~12个月内发育正常,以后则出现较轻的运动迟钝,本型病人最早的体征为角膜浑浊,角膜上皮...
检查
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培养皮肤的成纤维细胞内充以富有脂质的包涵体,其大小为1~3µm,包涵体所含的内容物为多形性,电子...
预防
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1.一级预防 遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查,携带者检出,进行...
治疗
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就诊科室:儿科学 儿科 治疗方式:药物治疗 支持性治疗 治疗周期:终身间歇性治疗 ...
饮食
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饮食控制(禁其所忌):当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时,通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时,则限制此代...
并发症
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本病可并发腱反射亢进及踝阵挛.
病例解读
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为您提供黏脂贮积症Ⅳ型典型病例,通过分享某些患者黏脂贮积症Ⅳ型治疗的心得和历程,让黏脂贮积症Ⅳ型患者治疗上更加有...
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