(一)发病原因 遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因. (二)发病机制 本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷,该基因定位在19p13.2～q12,正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-键连接的甘露糖苷,因为本病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷,故糖蛋白不能分解,富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内,主要在脑内,且随尿排出,脑内神经元肿胀...[详细]