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先天性肌强直

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先天性肌强直病因

先天性肌强直病因

(一)发病原因 目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病,系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致. (二)发病机制 本病缺乏形态学改变,个别肌纤维的肌强直现象非常明显,推测肌纤维膜可能存在生理学改变或肌纤维传导结构异常,应用箭毒后肌强直仍持续,肌电图显示收缩肌纤维张力缓慢下降,是微小电位持续存在所致,刺激单一肌纤维发现,只有连续刺激才能得到肌强直...[详细]

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