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先天性肌强直

先天性肌强直

: 疾病百科

先天性肌强直(congenital myotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病,分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型. 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Tho...[详细]

先天性肌强直

(一)发病原因目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病,系因位于染色体7q32部位编码...

1.通常自出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,至儿童早期症状才进展,成年期趋于稳定,肌肉...

1.血清肌酶检查,有助于鉴别诊断. 2.血清电解质检查,有助于鉴别诊断. ...

本病产前诊断可行羊水或绒毛膜,绒毛组织活检,检测CTG重复序列,但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天...

(1)本病目前尚无根治的方法,只能针对其肌强直症状,进行对症治疗.由于相当一部分轻症患者已能适应肌强直状态,对日...

避免剧烈运动.

并发症更多>>

病人尿道括约肌受累可出现排尿困难,有时出现精神症状,如易激动,情绪低落,孤僻,抑郁及强迫观念等,步态蹒跚可能跌伤...

病例解读更多>>

为您提供先天性肌强直典型病例,通过分享某些患者先天性肌强直治疗的心得和历程,让先天性肌强直患者治疗上更加有信心和...

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