1.感染 通常在生后数月出现临床表现,大多数CGD患儿在出生后第1年内至少会发生一次严重的感染,确诊CGD可能会延迟至青春期或成年后,甚至60岁才确诊,最初是耳和鼻周围皮肤湿疹样改变,逐渐进展为化脓性皮炎,形成瘢痕伴局部淋巴结肿大,感染反复发作,形成肉芽肿,其特征为吞噬细胞内存在棕黄色颗粒和泡沫形成,肺部感染(包括反复发生的肺炎,肺门淋巴结病,脓胸,以及肺脓肿)最为常见,其他有消化道感染(溃疡性口...[详细]