1.基因诊断 自从SMN基因发现以来,SMA的诊断流程发生了改变,可通过血DNA分析检测SMN基因突变,从而诊断疾病.一旦发现SMN基因突变,则不需要再做其他检查,即可确诊为SMA.应用PCR限制性内切酶方法,进行SMN基因外显子7、8的缺失检测,可快速诊断儿童型SMA.此外PCR-SSCP分析、单体型连锁分析法也是诊断SMA的有效方法,三者联合使用可相互验证,互为补充,提高产前基因诊断的准确率....[详细]