一、发病原因病因尚未明确.根据家系分析,大多数学者认为是常染色体隐性遗传,小部分为基因突变引起,是否有生化的缺陷尚不清楚.本病3型都是常染色体5q12-14等位置基因异常.男女均可患病,一般男性多于女性,患儿的同胞中常见此病.由于存在基因缺陷,胚胎早期脊髓前角细胞正常,凋亡过程病理性延续,使患者生后运动神经元不断变性坏死. 二、发病机制发病机制 1990年Gillian等报道SMA基因位点在...[详细]