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小儿腓骨肌萎缩症

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小儿腓骨肌萎缩症病因

小儿腓骨肌萎缩症病因

一、发病原因多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传. 二、发病机制遗传方式、CMTⅠ型:可呈常染色体显性,隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式.近年研究表明,CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型.CMTⅠA型最常见(56%~60%、,由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致.CMTⅠB型少见(30%、,病理基因在Ⅰq21-...[详细]

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