因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实,建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找脆性X的DNA试验),可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率,这种检查方法可用于产前诊断,专家建议把这一方法用于所有不明原因精神发育迟滞患者. 1995年建立了检测FMRP及探查全突变个体血液抗体的方法,这使得筛查脆性X染色体新生儿成为可能.[详细]