1.细胞学检测(1)脆性X染色体检查:脆性X染色体的检查对于了解脆性部位的表达频率以及脆性部位处染色体的结构非常重要,是确认最初先证者的基本手段,但本方法的检出率较低,一般只有50%左右,由于在X染色体上还存在别的与智力低下无关的脆性部位(如FRQXD等),所以即使检出脆性X位点的存在也不能确诊为FXS患者或携带者,因此,该检查只能作为初筛试验,不能用作确诊的工具.(2)荧光原位杂交技术检查:对于...[详细]