(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传病,病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻,导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内. (二)发病机制 1.发病机制 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的编码基因(GLAT)位于9p13～p21,它的缺陷即导致半乳糖,半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢旁路生成的半乳糖醇在各种组织中积...[详细]