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小儿半乳糖血症

小儿半乳糖血症

: 疾病百科

半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病.半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现,其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见....[详细]

小儿半乳糖血症

(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传病,病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半...

典型者在围生期即发病,常在喂给乳类后数天即出现呕吐,拒食,体重不增和嗜睡等症状,继而呈现黄疸和肝...

早期正确诊断需依赖实验室检测. 1.新生儿期筛查通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达...

发病机制尚未完全清楚,预防措施参照遗传性疾病进行. 由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-...

(一)治疗 1.饮食治疗:限制乳类.控制饮食至少需要3年.立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等,并辅以维生素、脂...

立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质.豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffi...

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黄疸和肝脏肿大,肝硬化,发生腹水,肝功能衰竭,出血,并发大肠埃希杆菌败血症,生长迟缓,智能发育落后等.

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为您提供小儿半乳糖血症典型病例,通过分享某些患者小儿半乳糖血症治疗的心得和历程,让小儿半乳糖血症患者治疗上更加有...

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