患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3～6个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者,发病年龄愈早,病情愈重,严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3～4周输血1次,随年龄增长日益明显,伴骨骼改变,首先发生于掌骨,再至长骨,肋骨,最后为颅骨,形成特殊面容(Downs面容):头大,额部突起,两颧略高,鼻梁低陷,眼距增宽,眼睑水肿,皮肤斑状色素沉着,食欲不振,生长发育停滞,肝脾日渐肿大,以脾大明显...[详细]