典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例.患儿初生时正常,5～9个月间起病.主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等. 骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾),易误认为是马凡氏综合征.X线检查可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等.眼部症状多有晶体脱位,多发生于3～10岁间,常伴青光眼,视网膜剥离.血栓形成可发生于任何器官,约50%的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作,...[详细]