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同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症

: 疾病百科

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征,首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告,是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病,是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征.主要临床表...[详细]

同型胱氨酸尿症

(一)发病原因同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂,...

典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例.患儿初生时正常,5～9个月间起病.主要症状是骨骼异常、晶...

1.尿同型胱氨酸测定:可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入...

1、本病时常染色体隐性遗传,多数患者为父母近亲结婚,根据此情况,可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法...

(一)治疗 1.无论何种类型的同型胱氨酸尿症,原则上都应严格限制膳食中蛋氨酸的摄入量.据报告,从新生儿期即...

1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳. 2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素...

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本病还可病发继发性青光眼,视网膜脱离,惊厥,偏瘫等圣经精神症状,病人可有弓形足,脊柱侧凸及后凸等,毛发淡黄,稀少...

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为您提供同型胱氨酸尿症典型病例,通过分享某些患者同型胱氨酸尿症治疗的心得和历程,让同型胱氨酸尿症患者治疗上更加有...

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