本病为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍,导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内,出现肝,脾肿大,中枢神经系统退行性变. 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷(phosphocholine)在C1,部位连接而成,神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等,在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后. 正常肝脏中此酶的活力最高,肝,肾,脑小肠亦富于此种...[详细]