常见症状 脱发 过早衰老 腹痛 皮下脂肪消失 肾结石 先天性少白头 口鼻周围发绀 关节僵直 心肌梗死 指(趾)甲脆软萎缩 病儿生后数月内一般表现大致正常,但如回溯初生的情况,多有硬肿,轻度面部发绀,鼻较尖等现象,生长发育在第1年内稍差,从第2年起明显缓慢,并逐渐出现典型的面容,脱发,皮下脂肪消失,异常的姿势,关节僵直,皮肤和骨骼的变化等,但智力及运动功能发育正常. 特征性变化是:...[详细]