病因和发病机制尚未明了,目前尚无可靠预防措施.认为与基因突变有关,应避免近亲结婚,避免父母的年龄过大等.建议最好是婚前的基因检测,还有婚前做好优生优育检查.注意不要近亲结婚.病儿生后数月内一般表现大致正常.但如回溯初生的情况,多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象.注意预防.[详细]