1.外周血细胞染色体核型分析: 该病患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失,但缺失区域大小不等,起始部位为5p14-5p15,造成第5号染色体短臂为单体核型:46,XX(XY),5p-,该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失,中间缺失,易位型缺失以及其他类型的缺失,偶有嵌合体或环状染色体核型发生. 2.羊水细胞染色体检查: 在孕妇妊娠中期抽取羊水,经细胞培养后作胎儿染色体核型分析,一旦发现异...[详细]