(一)发病原因 猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5 号染色体易位到C,D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等,从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种:末端缺失,中间缺失,易位和短臂内的不等互换,有人发现缺失部分均有5p14,因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区,有人报告,短...[详细]