引起同型胱氨酸尿症的原因？
网友提问 浏览588次 提问时间：2016-05-23 03:57 回答数量： 4
患者信息：男 31岁
病情描述：
引起同型胱氨酸尿症的原因？
已解决
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病情分析：
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。
其他回答（3）
病情分析：同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，系由含硫氨基酸（蛋氨酸，胱氨酸）降解代谢障碍而致病。
回答时间：2016-05-24病情分析：引起同型胱氨酸尿症的原因同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，系由含硫氨基酸（蛋氨酸，胱氨酸）降解代谢障碍而致病。
回答时间：2016-05-23病情分析：蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，再进一步转化为胱氨酸，（Lalonge等，1994）在该病患者中的SLC3A1，基因中检测到一个半胱氨酸，467位至苏氨酸的突变，此突变基因能诱导氨基酸转运活性几乎完全消失。
回答时间：2016-05-24该问题还有3 个回答，点击查看
樊文燕 医师
爱心医生
回答于：2015-12-05
病情描述：请问医生，同型胱氨酸尿症的护理措施？能否解答一下。
医生建议：饮食控制（禁其所忌）：当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时，通过饮食加以补充；而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。
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黄霞 实习医生
爱心医生
回答于：2015-09-09
病情描述：同型胱氨酸尿症怎么治疗？
医生建议：合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。早期应用低蛋氨酸饮食可以预防症状的发生。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白，可用黄豆、扁豆等植物食品。大剂量维生素B6使用后，可使约半数病例于数天内即出现生化代谢改进，以后长期应用可维持尿中不出现同型胱氨酸，使血中蛋氨酸含量也变为正常。对于维生素B6治疗无效的病例，有时加用大量叶酸可有效，因患本病者叶酸也减少。
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苏廷栋 医师
爱心医生
回答于：2016-05-10
病情描述：你好，我想了解一下，同型胱氨酸尿症吃什么好？能否告知一下，谢谢！
医生建议：1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。
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徐志彬 实习医生
爱心医生
回答于：2016-03-02
病情描述：同型胱氨酸尿症如何饮食？
医生建议：1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。
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张学勇 实习医生
爱心医生
回答于：2016-04-06
病情描述：你好，同型胱氨酸尿症有什么危害？希望医生们给点建议，谢谢。
医生建议：本病还可病发继发性青光眼，视网膜脱离，惊厥，偏瘫等圣经精神症状，病人可有弓形足，脊柱侧凸及后凸等，毛发淡黄，稀少和质脆，同型胱氨酸尿症发生脑梗死者可有偏瘫，失语和抽搐，胱硫醚合成酶缺乏型病人青春期可死于冠状动脉闭塞。
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