我想请问一下目前血友病可以治愈吗随着孩子的长
网友提问 浏览71次 提问时间:2016-02-04 06:34 回答数量: 1我想请问一下目前血友病可以治愈吗随着孩子的长
//= get_host('cdn');?>
我想请问一下目前血友病可以治愈吗随着孩子的长
您好,血友病(hemophilia)是一组凝血功能障碍的遗传性疾病。本组疾病传统上指:① 血友病甲,即因子Ⅷ(或抗血友病球蛋白)缺乏症;②血友病乙,即因子Ⅸ或凝血活酶 前质缺乏症。③血友病丙即因子XI或凝血活酶前质缺乏症。血友病甲、乙较多见。 血友病甲和乙均属伴性隐性遗传。病理基因位于X染色体上。由女性传递,男性发 病。多数有家族病史。无家族病史者,可能由于基因突变或轻型病例未被发现之故。血 友病丙属常染色体不完全性隐性遗传,两性均可发病。 【临床表现】 共同特征是凝血活酶生成减少,凝血时间延长,终身有轻微外伤后出 血倾向。血友病甲、乙的症状较重。血友病丙症状较轻,可终身不发病。 患者自幼年起常有皮肤瘀斑,皮下及肌肉血肿、粘膜出血、关节积血。亦可见消化 道、泌尿道等内脏出血。颅内出血少见,但常危及生命。关节积血以膝关节常受累,且 常反复发生在同一关节。急性期出现关节红肿、疼痛,初发者可于数日数周内血肿完全 吸收,疼痛消失,功能恢复正常。反复关节出血者,血肿吸收不全,可致慢性关节炎症、 滑膜增厚,持续数月或数年后滑膜及骨质破坏,关节纤维化,导致关节强直畸形、功能 丧失。 【治疗原则】 1.止血 尽快输注凝血因子。血友病甲首选凝血因子Ⅷ(AHG)浓缩剂。其次可选 用冷沉淀剂、新鲜冰冻血浆。血友病乙首选凝血酶原复合物,次选新鲜冰冻血浆。6-氨基 己酸、止血环酸可能有利于止血。1-脱氨基-8D-精氨酸加压素(DDAVP)静注,有提高 因子Ⅷ活性的作用。 2.避免创伤、尽量避免手术及可能引起出血的护理操作。 3.基因治疗 血友病乙基因治疗已获成功。 【常见护理诊断】 1.潜在并发症,出血 与血液中缺乏凝血因子有关。 2.疼痛 与关节腔出血和肌肉创伤性损伤有关。 3.躯体移动障碍(impaired physical mobility) 与关节腔积血、关节强直畸形有关。 4.有损伤的危险(risk for trauma) 与缺乏凝血因子、患儿年龄幼小不能识别危险 因素有关。 【护理措施】 1.预防出血及出血加重 ①避免损伤。②尽量避免肌内注射、深部组织穿刺。必需 肌注时,应采用细小针头、注射后延长按压时间。③尽量避免手术。如必需外科手术时, 应在术前、术中和术后补充所缺乏的凝血因子。 2.止血 ①局部压迫。如皮肤出血可行包扎加压止血;口腔、鼻粘膜出血可用 I:1000肾上腺素或新鲜血浆浸棉球、明胶海绵压迫;关节出血可用弹性绷带加压包扎出 血关节,并抬高患肢保持在功能位。②尽快输注所缺乏的凝血因子。名出血期应密切观 察生命体征变化,及早发现内脏及颅内出血,以便组织抢救。 3.减轻疼痛 疼痛主要发生在出血的关节和肌肉部位。对出血部位可用冰袋冷敷, 限制其活动。 4.预防致残 关节出血停止后,逐渐增加活动。对因反复出血已致慢性关节损害者, 需指导其进行康复锻炼。 5.输注凝血因子及输血的护理 ①按输血常规操作。②AHG浓缩剂、凝血酶原复合 物制剂(内含因子Ⅱ、IX、X)应按说明要求稀释后输注,滴速每分钟不超过10ml。③剂 量:AHG浓缩剂、凝血酶原复合物首次量为10~15IU/kg,血浆10~15ml/kg,可满足 一般患儿达止血水平需要。因AHG的生物半衰期为6~12小时,因子IX的生物半衰期为 24小时。故前者需每12小时,后者需每24小时输注首次剂量的1/2量,直至出血完全 停止。④少数患儿输注凝血因子时有发热、寒颤、头痛等不良反应,需在输注时密切观 察。发现不良反应可酌情减慢输注速度。如遇严重不良反应者,需停止输注血液,制品 及输液器保留送检。 6.健康教育 ①指导家长让患儿养成安静的生活习惯,以避免损伤引起出血。②对 患儿家长进行遗传咨询,使家长了解本病的遗传规律以及筛查基因携带者的重要性。基 因携带者的女性在妊娠期应行基因分析法作产前检查,如确定胎儿为血友病患者,可及 时终止妊娠。 --------------------------------------------------------------------------------