同型胱氨酸尿症的症状有哪些？
网友提问 浏览248次 提问时间：2016-08-17 04:33 回答数量： 2
患者信息：女 6岁
病情描述：
我女儿六个月大了，可是比同龄人矮小，别人家的都会爬几步，可是她却只会坐着。我很担心她有什么隐疾我们不知道的，我把我的想法告诉我一读医的朋友，他说有可能是同型胱氨酸尿症，还让我以后要多留意。我想了解一下同型胱氨酸尿症会有什么表现。希望得到的帮助:同型胱氨酸尿症的症状有哪些？
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病情分析：
这个病主要表现是生长发育落后，生长发育迟缓，智力落后，学习能力差，你家孩子的这个情况，存在生长发育落后，不一定是这个疾病，但是到底是何种疾病，这个需要做相关的检查。如果怀疑先天性遗传代谢病，需要做血筛查和尿筛查，看看是否存在先天遗传代谢病，如果是，那需要找到病因。
其他回答（1）
病情分析：健康指导：你好，同型胱氨酸尿症是蛋氨酸在代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，主要表现为：惊厥、智力低下等。建议最好去医院检查一下，希望我的回答能对你有所帮助，祝你生活愉快！
回答时间：2016-08-17该问题还有3 个回答，点击查看
樊文燕 医师
爱心医生
回答于：2015-12-05
病情描述：请问医生，同型胱氨酸尿症的护理措施？能否解答一下。
医生建议：饮食控制（禁其所忌）：当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时，通过饮食加以补充；而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。
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黄霞 实习医生
爱心医生
回答于：2015-09-09
病情描述：同型胱氨酸尿症怎么治疗？
医生建议：合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。早期应用低蛋氨酸饮食可以预防症状的发生。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白，可用黄豆、扁豆等植物食品。大剂量维生素B6使用后，可使约半数病例于数天内即出现生化代谢改进，以后长期应用可维持尿中不出现同型胱氨酸，使血中蛋氨酸含量也变为正常。对于维生素B6治疗无效的病例，有时加用大量叶酸可有效，因患本病者叶酸也减少。
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苏廷栋 医师
爱心医生
回答于：2016-05-10
病情描述：你好，我想了解一下，同型胱氨酸尿症吃什么好？能否告知一下，谢谢！
医生建议：1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。
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徐志彬 实习医生
爱心医生
回答于：2016-03-02
病情描述：同型胱氨酸尿症如何饮食？
医生建议：1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。
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张学勇 实习医生
爱心医生
回答于：2016-04-06
病情描述：你好，同型胱氨酸尿症有什么危害？希望医生们给点建议，谢谢。
医生建议：本病还可病发继发性青光眼，视网膜脱离，惊厥，偏瘫等圣经精神症状，病人可有弓形足，脊柱侧凸及后凸等，毛发淡黄，稀少和质脆，同型胱氨酸尿症发生脑梗死者可有偏瘫，失语和抽搐，胱硫醚合成酶缺乏型病人青春期可死于冠状动脉闭塞。
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