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百姓问答 风湿免疫科 黏脂贮积症Ⅰ型
已解决

黏脂贮积症Ⅰ型如何预防?

网友提问 浏览129次 提问时间:2015-12-31 15:13 回答数量: 2
患者信息:女 22岁 病情描述:

我同学的妹妹在国外生活着,最近患了黏脂贮积症Ⅰ型,出现短头畸形、共济失调、惊厥,怎么办呢?吃什么可以预防呢?大家帮帮一下吧!

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病情分析:

惊厥是黏脂贮积症Ⅰ型的症状。指导意见你好,遗传病方面的调查,包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形。

张镭潇 张镭潇住院医师 爱心医生 回答时间:2016-01-01 向TA提问

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其他回答(1)

爱心医生实习医生 向TA提问

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病情分析:你好,遗传病方面的调查,包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史,必要时应进行家系调查,血型检查,染色体检查或基因诊断,以检出携带者

回答时间:2015-12-31
风湿病 黏多糖贮积症Ⅶ 痛风 脂膜炎

黏脂贮积症Ⅰ型如何预防?

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张镭潇 住院医师 爱心医生

回答于:2016-01-01

病情描述:我同学的妹妹在国外生活着,最近患了黏脂贮积症Ⅰ型,出现短头畸形、共济失调、惊厥,怎么办呢?吃什么可以预防呢?大家帮帮一下吧!

医生建议:惊厥是黏脂贮积症Ⅰ型的症状。指导意见你好,遗传病方面的调查,包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形。

什么是黏脂贮积症Ⅰ型?

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侯世旺 医师 爱心医生

回答于:2016-06-29

病情描述:妹妹的孩子从三岁开始,身体身高就比其他同龄的孩子要矮小很多,现在手臂开始出现了畸形,手指像鸡爪一样难以形容,背脊也是弯的还是驼背,跟小儿麻痹症一样,走路时脚也不协调,医院给的诊断说这是黏脂贮积症I型,这个是什么病啊?

医生建议:你好:黏脂贮积症Ⅲ型的发病是常染色体隐性遗传。Strecker等发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关。黏脂贮积症Ⅳ型病除了从整个人群的角度做好流行病学调查携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率。

黏脂贮积症Ⅰ型吃什么药

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王雅丽 住院医师 爱心医生

回答于:2016-12-21

病情描述:黏脂贮积症Ⅰ型吃什么药

医生建议:本症为遗传性代谢病无特殊治疗方法,必要时可进行对症处理。

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