什么是黏脂贮积症Ⅰ型？
网友提问 浏览179次 提问时间：2016-06-27 23:39 回答数量： 1
患者信息：男 10岁
病情描述：
妹妹的孩子从三岁开始，身体身高就比其他同龄的孩子要矮小很多，现在手臂开始出现了畸形，手指像鸡爪一样难以形容，背脊也是弯的还是驼背，跟小儿麻痹症一样，走路时脚也不协调，医院给的诊断说这是黏脂贮积症I型，这个是什么病啊？
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病情分析：
你好：黏脂贮积症Ⅲ型的发病是常染色体隐性遗传。Strecker等发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关。黏脂贮积症Ⅳ型病除了从整个人群的角度做好流行病学调查携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率。
风湿病
黏多糖贮积症Ⅶ
痛风
脂膜炎
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张镭潇 住院医师
爱心医生
回答于：2016-01-01
病情描述：我同学的妹妹在国外生活着，最近患了黏脂贮积症Ⅰ型，出现短头畸形、共济失调、惊厥，怎么办呢？吃什么可以预防呢？大家帮帮一下吧！
医生建议：惊厥是黏脂贮积症Ⅰ型的症状。指导意见你好，遗传病方面的调查，包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形。
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梁素霞 实习医生
爱心医生
回答于：2016-03-31
病情描述：曾经我的朋友一直感觉的身体不适的，最近被医生确诊为黏脂贮积症Ⅰ型，一直都出现短头畸形、共济失调、惊厥、末梢神经炎，有什么可以帮助的吗？
医生建议：你好，全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心，肝，肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方的严重贫血，糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出，并动员经治愈后才可结婚;。
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