(一)发病原因 是一种常染色体显性遗传性疾病,大多数受累个体表现为新基因突变,仅有少数病例是家族性软骨营养障碍,母亲年龄越大,所生小儿的发病率越高,男性病人有50%按孟德尔规律遗传,甚至可隔6代相传,女性几乎不遗传,病儿均无内分泌障碍. (二)发病机制 软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷,约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭,可能由于显性基因突变所致,本病常伴有小腿内翻...[详细]