(一)发病原因 NF是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害,可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ),NFⅠ主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2,NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q,本病为常染色体显性遗传疾病,患者子女中约半数可发病,NF的发生可能由于...[详细]