患儿常有反常呼吸、发绀、呼吸困难和反复的呼吸道感染.女性发病率较高( 女男之比约8∶ 1) .多数病例为散发病例,有常染色体隐性遗传的家族报道.胸骨下段裂常与严重的发育缺陷相关,特别是心脏异位和 Cantrell 五联症.可有左心室憩室,伴胸腹壁缺损.胸骨完全缺如最少见,常伴发严重畸形.[详细]
