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黏脂贮积症Ⅱ型

黏脂贮积症Ⅱ型

: 疾病百科

黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease),简称I-cell病.其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症,皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体,Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(19...[详细]

黏脂贮积症Ⅱ型

(一)发病原因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传. (二)发病机制...

出生时即可发现许多异常,如先天性髋关节脱位,男性婴儿腹股沟疝,面容粗笨,骨骼异常,运动受限和全身...

尿中无过多的酸性黏多糖排出,培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体,溶酶体内有多种酶缺陷,如β...

1.一级预防遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查,携带者检出,进行...

就诊科室:内分泌科内科其他科室预防保健科儿科学小儿康复科治疗方式:支持性治疗手术治疗...

饮食控制(禁其所忌):当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时,通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时,则限制此代...

并发症更多>>

婴儿可并发先天性髋关节脱位,男性婴儿可并发腹股沟疝,还可并发肝脏增大,一岁以后可出现心脏收缩期杂音,短颈,胸廓畸...

病例解读更多>>

为您提供黏脂贮积症Ⅱ型典型病例,通过分享某些患者黏脂贮积症Ⅱ型治疗的心得和历程,让黏脂贮积症Ⅱ型患者治疗上更加有...

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“二次法”全耳郭再造的整形手术鼻唇沟皮瓣矫正术鼻唇沟瓣矫正术鼻唇沟皮瓣法修复术上颌骨全截除术全上颌骨缺损种植义颌修复术上颌骨Le-fortⅠ型截骨马蹄形植骨牙种植修复术耳缺损义耳赝复体种植修复术酒渣鼻及鼻瘤整形术鼻翼缺损修复术驼峰鼻矫正术唇裂鼻畸形整复术耳垂畸形修复术经口内途径上颌骨部分切除术先天性鼻后孔闭锁成形术先天性后鼻孔闭锁成形术鼻尖矫正术全鼻再造成形术唇裂鼻畸形修复手术驼峰鼻整形术前额皮瓣全鼻再造术上臂皮管全鼻再造术鹰钩鼻整形术腹部皮管全鼻再造术中耳先天性畸形矫正术前臂游离皮瓣全鼻成形术先天性中耳畸形矫正术前臂游离皮瓣全鼻再造术先天性中耳畸形整形术游离前臂皮瓣全鼻再造术前臂预制耳游离皮瓣行耳再造术前臂皮瓣耳再造术锁骨下动脉(颈总动脉)-静脉-颈外动脉(颞浅动脉)吻合术+颞上腔静脉部分切除伴人造血管补片修补术股动脉-腘动脉-胫前动脉人工血管序贯搭桥术股动脉-腘动脉-胫前动脉复合血管序贯搭桥术