患者染色体核型为正常男性型(46,XY),性腺为功能正常的睾丸,外生殖器为正常女性型,大阴唇发育差,盲袋阴道,2/3的患者无子宫和输卵管,其余1/3只存留遗迹,附睾和输精管一般缺如,少见的例子可有发育不全的沃尔夫管衍化器官,睾丸位于大阴唇,腹股沟管或腹腔内,睾丸组织学检查在青春期前正常,在青春期后曲细精管缩小,精原细胞稀少,无精子发生,赖迪细胞呈腺瘤样增生,睾丸有发生恶性肿瘤的倾向,成年后的发生率...[详细]
