1.一般血液检查 主要是筛查可引起心肌肥厚的代谢性疾病,如检查空腹血糖、血中肉碱、乳酸盐、丙酮酸、氨基酸浓度等;检查尿中氨基酸、有机酸等成分及其含量. 2.心内膜心肌活检 考虑手术治疗时应做心导管检查和心血管造影,测定血流动力学参数、压力阶差、心室肥厚部位及程度、心腔变形、流出道狭窄及瓣膜反流等情况,少数婴儿HCM需做心肌活检,以除外Pompe病(Ⅱ型糖原贮积病),但后者骨骼肌活检可确定,而...[详细]