在血清,骨骼,肝,肾,胰,肠黏膜,肺,脑膜和脑实质以及白细胞等组织中,碱性磷酸酶活性明显下降或消失,病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(phosphoethanolamine,PEA),国外资料报告,尿和血浆PEA的正常值分别为17～99μmol/dl,0.21～0.33μmol/dl,肾脏PEA清除率正常值4～12ml/min,杂合子携带者尿PEA是正常值的3～8倍;血浆浓度大约...[详细]