疑似粘多糖四型

出生即四肢畸形，肩关节内旋，肘关节屈曲，双手握拳，髋关节脱位，膝关节僵直。出生十多天被当地三甲医院儿外科医生诊断为先天性多关节挛缩，经过五次石膏治疗后腿部外观基本纠正，膝关节也能弯曲到接近90度，肘关节能伸直但活动受限，手指也能张开，只是食指还是挛缩状。后因肺炎入院，做了全身CT检查，除髋关节脱位外其它都无异常。被内科医生怀疑粘多糖代谢疾病。