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百姓问答 小儿内科 苯丙酮尿症
未解决

苯丙酮尿症是什么病

网友提问 浏览873次 提问时间:2018-12-28 17:30 回答数量: 2
患者信息:女 6岁 病情描述:

孩子得了一种叫做苯丙酮尿症的疾病,但是我想了解一下这个病究竟是什么病?

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病情分析:

苯丙酮尿症,它是一种会影响孩子智力发育的疾病,而且这种疾病有可能是孩子出生之后出现的,也是属于一种身体的缺陷,还有很多人得这种疾病有可能是由于这种苯丙氨酸代谢中出现酶的缺陷。患上这种苯丙酮尿症的话,一定要及时发现,及时治疗,不然很有可能会造成基因突变,这样有可能会对身体造成不利。

李西筝 李西筝医师 爱心医生 回答时间:2018-12-28 向TA提问

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其他回答(1)

爱心医生住院医师 向TA提问

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病情分析:苯丙酮尿症是一种先天性的发育障碍,并且是一种氨基酸代谢病。得了这种疾病之后,会影响孩子的智力,也会引起孩子抽搐的症状。

回答时间:2018-12-28
儿童口吃 鹅口疮 黄疸 小儿腹泻

苯丙酮尿症单凭筛查和第一次复查数值能确诊

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华梦婷 住院医师 爱心医生

回答于:2016-03-30

病情描述:苯丙酮尿症单凭筛查和第一次复查数值能确诊吗?

医生建议:患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,化验血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。

我家孩子是苯丙酮尿症,非常狂躁,天天头往

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朱禛 住院医师 爱心医生

回答于:2016-03-30

病情描述:我家孩子是苯丙酮尿症,非常狂躁,天天头往墙上撞,咬自己的手,有什么办法可以治疗

医生建议:你好,这样的情况建议及时配合中医中药治疗是最理想的。

是否患先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症

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陈春雷 医师 爱心医生

回答于:2016-03-30

病情描述:坐完月子后就反复高烧,吃奶老呕吐,大便不正常,尤其是在中午温度升高就容易发高烧

医生建议:你好,甲状腺功能减退症是由多种原因引起的甲状腺激素TSH合成、分泌或生物效应不足所致的一组全身性内分泌疾病,简称甲减。根据发病年龄、病理生理改变的不同,临床上可分为呆小病、幼年型甲减、成人成年型甲减三类。 临床型甲减可分为重型和轻型,前者症状明显,累及的系统广泛,常呈粘液性水肿表现,后者症状较轻或不典型。主要的表现有低基础代谢率症群:疲乏,行动迟缓,嗜睡,记忆力明显减退,且注意力不集中,因周围血循环差和能量产生降低以致异常怕冷、无汗及体温低于正常。粘液性水肿面容、皮肤苍白、精神迟钝,嗜睡,理解力和记忆力减退。目力、听觉、触觉、嗅觉均迟钝,伴有耳鸣,头晕。有时可呈神经质或可发生妄想、幻觉、抑郁或偏狂。严重者可有精神失常,呈木僵、痴呆,昏睡状,肌肉松弛无力,心血管系统症状、消化系统以及内分泌、呼吸系统等各个系统的症状。甲减的治疗主要是甲状腺激素替代治疗,有的病人还需进行病因治疗:若是因为药物导致的甲减,减量或停用后,甲减可以自行消失;若是下丘脑或垂体有大肿瘤,行肿瘤切除后,甲减有可能得到不同程度的改善;若是亚急性甲状腺炎引起的甲减,亚急性甲状腺炎治愈后,甲减也会消失;若是长期缺碘引起的甲减,需补充碘的摄入。

有一苯丙酮尿症患儿需补钙,但查了许多,都

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徐莹 医师 爱心医生

回答于:2016-04-01

病情描述:患者年龄:-2
有一苯丙酮尿症患儿需补钙,但查了许多,都含阿司帕坦

医生建议:你好,从这个情况来看的话。多考虑为缺钙的可能性大。

第一个孩子健康,第二个孩子患苯丙酮尿症的

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王红梅 医师 爱心医生

回答于:2016-04-03

病情描述:第一个孩子健康,第二个孩子患苯丙酮尿症的几率大吗?,求解第一个孩子健康,第二个孩子患苯丙酮尿症的几率大吗?,求解

医生建议:你好,还是有可能的!

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