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新生儿在什么情况下患有苯丙酮尿症的
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您好,这个疾病是先天性代谢疾病,染色体病变导致
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病情分析:你好,苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。这是一个先天性遗传性疾病,需要终生服用低苯丙氨酸的。
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病情分析:你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症单凭筛查和第一次复查数值能确诊
回答于:2016-03-30
病情描述:苯丙酮尿症单凭筛查和第一次复查数值能确诊吗?
医生建议:患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,化验血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。
我家孩子是苯丙酮尿症,非常狂躁,天天头往
病情描述:我家孩子是苯丙酮尿症,非常狂躁,天天头往墙上撞,咬自己的手,有什么办法可以治疗
医生建议:你好,这样的情况建议及时配合中医中药治疗是最理想的。
是否患先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症
病情描述:坐完月子后就反复高烧,吃奶老呕吐,大便不正常,尤其是在中午温度升高就容易发高烧
医生建议:你好,甲状腺功能减退症是由多种原因引起的甲状腺激素TSH合成、分泌或生物效应不足所致的一组全身性内分泌疾病,简称甲减。根据发病年龄、病理生理改变的不同,临床上可分为呆小病、幼年型甲减、成人成年型甲减三类。 临床型甲减可分为重型和轻型,前者症状明显,累及的系统广泛,常呈粘液性水肿表现,后者症状较轻或不典型。主要的表现有低基础代谢率症群:疲乏,行动迟缓,嗜睡,记忆力明显减退,且注意力不集中,因周围血循环差和能量产生降低以致异常怕冷、无汗及体温低于正常。粘液性水肿面容、皮肤苍白、精神迟钝,嗜睡,理解力和记忆力减退。目力、听觉、触觉、嗅觉均迟钝,伴有耳鸣,头晕。有时可呈神经质或可发生妄想、幻觉、抑郁或偏狂。严重者可有精神失常,呈木僵、痴呆,昏睡状,肌肉松弛无力,心血管系统症状、消化系统以及内分泌、呼吸系统等各个系统的症状。甲减的治疗主要是甲状腺激素替代治疗,有的病人还需进行病因治疗:若是因为药物导致的甲减,减量或停用后,甲减可以自行消失;若是下丘脑或垂体有大肿瘤,行肿瘤切除后,甲减有可能得到不同程度的改善;若是亚急性甲状腺炎引起的甲减,亚急性甲状腺炎治愈后,甲减也会消失;若是长期缺碘引起的甲减,需补充碘的摄入。
有一苯丙酮尿症患儿需补钙,但查了许多,都
回答于:2016-04-01
病情描述:患者年龄:-2有一苯丙酮尿症患儿需补钙,但查了许多,都含阿司帕坦
医生建议:你好,从这个情况来看的话。多考虑为缺钙的可能性大。
第一个孩子健康,第二个孩子患苯丙酮尿症的
回答于:2016-04-03
病情描述:第一个孩子健康,第二个孩子患苯丙酮尿症的几率大吗?,求解第一个孩子健康,第二个孩子患苯丙酮尿症的几率大吗?,求解
医生建议:你好,还是有可能的!