苯丙酮尿症筛查未过

病情描述：

医生建议：您好考虑可以确诊的建议积极治疗。这是先天性代谢性疾病一般新生儿期是没有症状的建议不要耽误啦会影响孩子的生长发育的尤其是最好的智力可以低苯丙氨酸饮食

病情描述：请具体介绍一下苯丙酮尿症BH4型

医生建议：BH4缺乏型是由于GTP—CH、6—PTS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶，BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5—羟色胺、5—羟色胺均匀为重要的神经递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重，治疗亦不易。

病情描述：坐完月子后就反复高烧，吃奶老呕吐，大便不正常，尤其是在中午温度升高就容易发高烧

医生建议：你好，甲状腺功能减退症是由多种原因引起的甲状腺激素TSH合成、分泌或生物效应不足所致的一组全身性内分泌疾病，简称甲减。根据发病年龄、病理生理改变的不同，临床上可分为呆小病、幼年型甲减、成人成年型甲减三类。　临床型甲减可分为重型和轻型，前者症状明显，累及的系统广泛，常呈粘液性水肿表现，后者症状较轻或不典型。主要的表现有低基础代谢率症群：疲乏，行动迟缓，嗜睡，记忆力明显减退，且注意力不集中，因周围血循环差和能量产生降低以致异常怕冷、无汗及体温低于正常。粘液性水肿面容、皮肤苍白、精神迟钝，嗜睡，理解力和记忆力减退。目力、听觉、触觉、嗅觉均迟钝，伴有耳鸣，头晕。有时可呈神经质或可发生妄想、幻觉、抑郁或偏狂。严重者可有精神失常，呈木僵、痴呆，昏睡状，肌肉松弛无力，心血管系统症状、消化系统以及内分泌、呼吸系统等各个系统的症状。甲减的治疗主要是甲状腺激素替代治疗，有的病人还需进行病因治疗：若是因为药物导致的甲减，减量或停用后，甲减可以自行消失；若是下丘脑或垂体有大肿瘤，行肿瘤切除后，甲减有可能得到不同程度的改善；若是亚急性甲状腺炎引起的甲减，亚急性甲状腺炎治愈后，甲减也会消失；若是长期缺碘引起的甲减，需补充碘的摄入。

病情描述：以后医院通知孩子的了苯丙酮尿症血浓度高。

医生建议：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，可引起中枢神经系统的损伤。

病情描述：患者年龄:-2
有一苯丙酮尿症患儿需补钙,但查了许多,都含阿司帕坦

医生建议：你好，从这个情况来看的话。多考虑为缺钙的可能性大。