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你好大夫苯丙酮尿症有治愈的希望吗?

网友提问 浏览782次 提问时间:2016-12-20 16:47 回答数量: 1
患者信息:男 1岁 病情描述:

你好大夫苯丙酮尿症有治愈的希望吗?

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病情分析:

诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50--70mg/(kg.d)3--6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25--30mg/(kg.d),4岁以上约10--30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12--0.6mmol/L(2--10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。2、BH4、5--羟色胺和L--DOPA主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。

马小路 马小路住院医师 爱心医生 回答时间:2016-12-22 向TA提问

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儿童口吃 鹅口疮 黄疸 小儿腹泻

苯丙酮尿症单凭筛查和第一次复查数值能确诊

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华梦婷 住院医师 爱心医生

回答于:2016-03-30

病情描述:苯丙酮尿症单凭筛查和第一次复查数值能确诊吗?

医生建议:患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,化验血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。

我家孩子是苯丙酮尿症,非常狂躁,天天头往

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朱禛 住院医师 爱心医生

回答于:2016-03-30

病情描述:我家孩子是苯丙酮尿症,非常狂躁,天天头往墙上撞,咬自己的手,有什么办法可以治疗

医生建议:你好,这样的情况建议及时配合中医中药治疗是最理想的。

是否患先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症

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陈春雷 医师 爱心医生

回答于:2016-03-30

病情描述:坐完月子后就反复高烧,吃奶老呕吐,大便不正常,尤其是在中午温度升高就容易发高烧

医生建议:你好,甲状腺功能减退症是由多种原因引起的甲状腺激素TSH合成、分泌或生物效应不足所致的一组全身性内分泌疾病,简称甲减。根据发病年龄、病理生理改变的不同,临床上可分为呆小病、幼年型甲减、成人成年型甲减三类。 临床型甲减可分为重型和轻型,前者症状明显,累及的系统广泛,常呈粘液性水肿表现,后者症状较轻或不典型。主要的表现有低基础代谢率症群:疲乏,行动迟缓,嗜睡,记忆力明显减退,且注意力不集中,因周围血循环差和能量产生降低以致异常怕冷、无汗及体温低于正常。粘液性水肿面容、皮肤苍白、精神迟钝,嗜睡,理解力和记忆力减退。目力、听觉、触觉、嗅觉均迟钝,伴有耳鸣,头晕。有时可呈神经质或可发生妄想、幻觉、抑郁或偏狂。严重者可有精神失常,呈木僵、痴呆,昏睡状,肌肉松弛无力,心血管系统症状、消化系统以及内分泌、呼吸系统等各个系统的症状。甲减的治疗主要是甲状腺激素替代治疗,有的病人还需进行病因治疗:若是因为药物导致的甲减,减量或停用后,甲减可以自行消失;若是下丘脑或垂体有大肿瘤,行肿瘤切除后,甲减有可能得到不同程度的改善;若是亚急性甲状腺炎引起的甲减,亚急性甲状腺炎治愈后,甲减也会消失;若是长期缺碘引起的甲减,需补充碘的摄入。

有一苯丙酮尿症患儿需补钙,但查了许多,都

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徐莹 医师 爱心医生

回答于:2016-04-01

病情描述:患者年龄:-2
有一苯丙酮尿症患儿需补钙,但查了许多,都含阿司帕坦

医生建议:你好,从这个情况来看的话。多考虑为缺钙的可能性大。

第一个孩子健康,第二个孩子患苯丙酮尿症的

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王红梅 医师 爱心医生

回答于:2016-04-03

病情描述:第一个孩子健康,第二个孩子患苯丙酮尿症的几率大吗?,求解第一个孩子健康,第二个孩子患苯丙酮尿症的几率大吗?,求解

医生建议:你好,还是有可能的!

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