病因: NFI基因组跨度350Kb,cDNA长11Kb,含59个外显,编码2818个氨基酸,组成32kD的神经纤维素蛋白,分布在神经元,NFI基因是一肿瘤抑制基因,发生易位,缺失,重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病,NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤.[详细]