1、脑电图改变:有阵发性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波. 2、视网膜电流图:视网膜电流图异常可作诊断参考. 婴儿型黑矇性痴呆患儿末梢血淋巴细胞有空泡.多核白细胞有嗜苯胺蓝性颗粒增多.脑脊液蛋白有轻度增加,不超过80mg/L,皮肤、肌肉、直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物.也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病,更为简便. Tay-Sachs病(Ⅰ...[详细]