临床症状体征复杂多样,表现各不相同,具体详情可参见各类型临床表现,在此不赘述. 部分患儿可并发高胆红素血症、出生体重低、牙釉质绿色素沉着、心肌损伤和心律不齐等.常伴有智能低下和癫痫发作.视听觉会出现障碍. 新生儿因不同因素导致的皮质发育不良,造成“皮质盲”.幼儿期之后,最常见眼球内斜视和屈光不正,如近视、弱视、斜视等.少数有眼震,偶为全盲.还出现对声音辨别节奏的困难的情况. 癫痫...[详细]