(一)发病原因结节性硬化症属于常染色体显性遗传,但亦常见散发病例,基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长. (二)发病机制和TSC2各引起一半的结节性硬化症,但二者的遗传表现型则完全相同,TSC1基因定位于9q34.3,包含23个外显子,其中第1和第2外显予为非...[详细]