本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15～q21.3.在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常.病人尿中羟脯氨酸排泄量增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高.[详细]