(一)体格发育障碍患儿大多在周岁以后呈现生长落后、矮小身材;关节进行性畸变,脊柱后凸或侧凸,常见膝外翻、爪状手等改变.患儿头大,面容丑陋,前额和双颧突出,毛发多而发际低,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,鼻孔大,下颌较小,唇厚.IS型骨骼病变极轻,通常不致影响身高.Ⅳ型病变最为严重:患儿椎骨发育不良而呈扁平,表现为短颈,鸡胸,肋下缘外突和脊柱极度后、侧凸;膝外翻严重;因第二颈椎齿状突发育欠佳和关节韧带松弛...[详细]