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岩藻糖苷贮积症

岩藻糖苷贮积症

: 疾病百科

岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症,临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏多糖尿.[详细]

岩藻糖苷贮积症

遗传基因缺陷,病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因.

Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ型,Ⅰ,Ⅱ型多于...

在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡,在汗液中,氯化物和钠的含量较正常人高3～9倍,...

开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质,通常的措施包括:婚前检查,遗传咨询...

无特效疗法,可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染.

注意孩子的生活习惯,家长需要多注意一下.

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本病可并发神经系统症状,呼吸道感染,全身肌张力低下,成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍.

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为您提供岩藻糖苷贮积症典型病例,通过分享某些患者岩藻糖苷贮积症治疗的心得和历程,让岩藻糖苷贮积症患者治疗上更加有...

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