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雷凡斯坦综合征
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雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病.[
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病因
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激素因素: 雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同,是AR基因的点突变所致,突变主要发生在D...
症状
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本病的临床表现存在不均一性,外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂,盲袋阴道,阴蒂肥大和隐睾,也可...
检查
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血浆LH和睾酮水平增高,睾酮和E2的产生率增高,E2水平增高. 1.病理组织学检查显示精子...
预防
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本病为X-连锁隐性遗传,无明确预防资料.
治疗
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治疗 患者的性别取向依据诊断时患者的年龄和外生殖器的解剖功能状态而定,从患者对外源性睾酮治疗只显示有限反应...
饮食
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本病为基因遗传病,正常饮食.
并发症
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存在不均一性外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或...
病例解读
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为您提供雷凡斯坦综合征典型病例,通过分享某些患者雷凡斯坦综合征治疗的心得和历程,让雷凡斯坦综合征患者治疗上更加有...
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