一、发病原因 本病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24.因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性.该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutral glycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主...[详细]