(一)发病原因经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,肝,肾,晶体及脑组织是主要受累器官.(二)发病机制半乳糖的代谢主要在肝脏内进行.半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷,均可导致半乳糖的代谢障碍,直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高,其中,以半乳糖-1-磷...[详细]