精神科 男科 妇科 儿科 产科 传染科 肝病科 肿瘤科 皮肤科 性病科 耳鼻喉 内科 外科 口腔科 骨科 神经科 眼科 中医科
疾病大全
预约挂号 咨询专家

先天性副肌强直症

首页> 疾病大全> 儿科> 先天性副肌强直症>

先天性副肌强直症病因

先天性副肌强直症病因

先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病,目前已明确是骨骼肌的钠通道病,其致病基因位于17q23.1~25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位),基因突变主要影响钠通道失活.[详细]

暂无相关文章